Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP)

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) est une technique de reproduction assistée qui permet d'étudier les anomalies génétiques et chromosomiques des embryons en se basant sur l´ADN avant que le transfert des embryons soit fait dans l´utérus maternel et l'implantation soit produite. L'objectif est de choisir les plus appropriés et écarter ceux-là avec un certain défaut congénital pour concevoir des bébés sains et libres de maladies héréditaires.

Comment se fait-il?

Cette technique de laboratoire qui résulte de la combinaison des techniques de Fécondation in vitro (FIV) et des techniques de génétique moléculaire, peut s´effectuer dans le embryon le troisième jour de son développement quand les embryons présentent un stade parmi 6 et 8 cellules ou en stade de blastocyste (5ème jour) et sauf s´il ne compromet pas la survie de l'embryon.


Pour l'étude du matériel génétique on extrait une cellule de chacun d'eux qui sera analysé pour écarter ceux qui ont une certaine modification génétique et, de cette manière, on choisit uniquement les embryons sains qui seront transférés à l'utérus.

Phases du Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Dans quels cas est-il indiqué le Diagnostic Génétique Préimplantatoire?

  • Formation d'embryons. Les ovocytes sont fécondés dans le laboratoire par ICSI et les embryons résultants sont cultivés dans le laboratoire de FIV
  • Biopsie embryonnaire en extrayant une cellule de chaque embryon résultant
  • Diagnostic génétique
    • Étude d'aneuploïdies
    • Détection de réarrangements chromosomiques
    • Étude de maladies génétiques monogéniques
  • Transfert embryonnaire
  • Les embryons sains qui n'ont pas été transférés peuvent se cryoconserver pour de futurs transferts.

Le diagnostic préimplantatoire est utile dans des cas de:

  • Anomalies chromosomiques structurelles, numériques ou liées aux chromosomes sexuels transmissibles à la descendance
  • Fausses couches à répétition
  • Femmes âgées
  • Études de ségrégation chromosomique altérée dans des spermatozoïdes (FISH ou méioses)
  • Échecs préalables dans des tentatives de FIV
  • Maladies monogéniques

Combien de maladies héréditaires analyse le DGP?

Comme la Société Européenne de Reproduction Humaine et Embryologie (ESHRE) a souligné, certaines des 150 maladies monogéniques décelables par diagnostic préimplantatoire sont:

  • Anémie de Fanconi
  • Amyotrophie spinale musculaire spinale et bulbaire
  • Dystrophie myotonique
  • Mucoviscidose
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Syndrome de Marfan
  • Neurofibromatose type I et II
  • Maladie de Menkes
  • Syndrome de X-Fragile
  • Bêta-thalassémie
  • Anémie de cellules falciformes