Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

La FIV (fécondation in vitro) avec DPI (diagnostic préimplantatoire) est une technique de reproduction assistée qui permet d’étudier la charge génétique des embryons avant leur implantation et de sélectionner les embryons les plus sains, exempts d’altérations chromosomiques et / ou génétiques. sera transféré à l’utérus.

Grâce à l’analyse chromosomique, le taux de réussite du transfert et la probabilité d’avoir un bébé en bonne santé augmentent.

Quand est-il indiqué?

L’objectif principal de la FIV – DPI est d’éviter la transmission de maladies génétiques à la progéniture lorsqu’il existe des antécédents familiaux, ou chez des patients présentant des fausses couches á répétition ou des échecs d’implantation sans trouver la cause qui le justifie.

Il est également indiqué chez les femmes de plus de 38 ans, car avec l’âge augmente la probabilité d’altérations chromosomiques chez la progéniture.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est indiqué en particulier lorsqu’il existe des antécédents de maladies génétiques ou d’altérations chromosomiques dans la famille.

Types de diagnostic génétique préimplantatoire

PGD-A ou dépistage de l'aneuploïdie

Technique de diagnostic génétique préimplantatoire pour détecter les pertes ou gains chromosomiques chez les embryons (par exemple, syndrome de Down, dans lequel au lieu d’avoir deux chromosomes pour chacun, pour le nombre 21 il y en a trois (trisomie 21)

PGD-SR

Technique de diagnostic génétique préimplantatoire permettant de détecter des anomalies dans la structure des chromosomes (p. Ex. Des pauses) pouvant entraîner des maladies

PGD-M ou dépistage des maladies monogéniques

Il sert à détecter les altérations de la séquence d’ADN d’un gène. Des maladies génétiques telles que la fibrose kystique sont détectées. Dans ces cas, il y a généralement des antécédents d’un enfant malade ou le fait de savoir que les deux parents sont porteurs de la même maladie et qu’il existe un risque d’avoir des enfants atteints

Le DPI permet aux embryologistes de se débarrasser des embryons altérés chromosomiquement qui ne pourraient pas être implantés ou donner lieu à des fausses couches á répétition, en évitant de nombreux transferts infructueux.

Si seuls les embryons chromosomiques normaux sont transférés, sélectionnés par cycle de FIV-DPI, ils sont plus susceptibles d’être implantés et de venir à terme et la probabilité de concevoir un enfant en bonne santé augmente.

Comment sera votre traitement par FIV – DPI?

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Quelles maladies peuvent être évitées avec le DGP?

Le DGP est développé pour diagnostiquer plus de 300 maladies.

Apprenez à connaître certaines d’entre elles:

Altérations numériques

Monosomies

Lorsque la personne a un chromosome de moins. Le cas le plus important est le syndrome de Turner, dans lequel la femme n’a qu’un seul chromosome sexuel X (caryotype 45, X0).

Trisomies

Lorsque la personne a un chromosome supplémentaire. Les maladies les plus fréquentes sont les suivantes: syndrome de Down (trois chromosomes 21), syndrome de Patau (trois chromosomes 13), syndrome d’Edwards (trois chromosomes 18), syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY).

Autosomiques dominantes

Achondroplasie, ataxie spinocérébelleuse SCA1 et SCA3, Charcot-Marie-Tooth, dystrophie facioscapulohumérale, dystrophie myotonique (Steinert), maladie d’Albers-Schomberg, sclérose tubéreuse de type 1, sclérose tubéreuse de type 2, exostose multiple héréditaire, Huntigton, Neoplasie multiple Endocrinienne 1 et 2 ,Neurofibromatose de type 1 et 2, Ostéogenèse ou ostéogenèse imparfaite, Paraparésie spastique familiale, Maladie polykystique des reins, AD. Lié à PKD1, maladie polykystique des reins, AD. Lié à PKD2, Polypose adénomateuse familiale, Rétinite pigmentaire, Syndrome de Lynch: cancer du côlon héréditaire non polyposique, syndrome de Marfan, syndrome de Noonan, syndrome de Von HippelLindau.

Autosomique récessif

Acidurie glutarique de type 1, acidémie propionique A, acidémie propionique B, anémie de Fanconi, ataxie de Friedreich, atrophie musculaire spinale (SMA), α-thalassémie, β-thalassémie, déficit de glycosylation (CDG1A), déficit 21-hydroxylase, déficit L-TCHAD, dysplasie hydrotique ectodermique (syndrome de Clouston), maladie de Gaucher, fibrose kystique (CF), gangliosidose, immunodéficience combinée sévère, allymphocytique, lymphohistiocytose familiale, mucopolysaccharidose IIIA (San Filippo A), ostéopétrose infantil maligne, maladie rénale polykystique (PKRAD), surdité congénitale neurosensorielle non syndromique, tyrosinémie de type 1.

Liées au chromosome X

Dominantes

Incontinence pigmentaire, rachitisme hypophosphatémique, syndrome de Fabry

Récessives

Adrénoleucodystrophie, déficit en ornithine transcarbamylase, dystrophies musculaires de Duchenne et Becker, maladie de Norrie, hémophilie, myopathie myotubulaire, mucopolysaccharidose I (syndrome de Hurler), mucopolysaccharidose III (syndrome de Hunter), syndrome d’Alport, syndrome X fragile, Lesch-Nyhan.

Le transfert d’un embryon avec DPI a la possibilité d’implanter entre 80% et 90% de plus que sans DPI

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