Test de compatibilité génétique
(Genetic Matching)
Le test de compatibilité génétique, également appelé TCG, est une technique qui permet de réduire la transmission des maladies génétiques à nos enfants, car elle détecte si le père ou la mère sont porteurs d’une mutation (altération d’un gène spécifique).
Toute personne, parmi tous ses gènes, en possède avec des mutations. Ces mutations peuvent ou non avoir des effets sur la santé. Les maladies récessives apparaissent lorsque les parents ont des mutations pour la même maladie. Ces patients, asymptomatiques et sans antécédents familiaux, sont connus sous le nom de porteurs. Cette possibilité existe même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux.
Nous avons tous des altérations des gènes, mais en effectuant ce test, nous pouvons savoir si ceux-ci pourraient causer une maladie à nos enfants.
Dans le cas où les deux membres d’un couple sont porteurs d’une mutation dans un gène lié à une maladie récessive, ils auraient 25% de chances d’avoir un enfant affecté par la maladie, même s’ils n’en souffrent pas. Lorsque les deux parents ont la même mutation, le risque pour un enfant né avec la maladie en question est de 25%. En outre, il y a 50% de chances que vos enfants soient également porteurs de cette maladie et puissent apparaître dans les générations futures.
Combien de maladies peuvent être détectées dans le test de compatibilité génétique (TCG)?
À Clínica Tambre, nous avons étudié 320 gènes avec 32 749 variants responsables de 368 maladies génétiques pouvant survenir chez les enfants de personnes apparemment asymptomatiques. Cette étude inclut les maladies graves et les maladies rares qui apparaissent dans 1 naissance sur 100 000.
Le test inclut les maladies avec l’incidence la plus élevée des urgences pédiatriques et des décès néonataux et intra-utérins. Dans ce cas, le test analyse 552 gènes liés à 448 maladies récessives, en mettant l’accent sur les maladies récessives graves de l’apparition de l’enfance.
Cela peut être fait dans les deux membres du couple si les deux apportent leurs gamètes, ou un donneur qui fournit un oeuf et / ou du sperme et l’autre membre du couple.
Une fois le test effectué sur les deux parents, les informations sont croisées (appariement) et on vérifie si les deux sont porteurs de la même maladie récessive, car si cela se produisait, la probabilité de transmettre la maladie à l’embryon serait de 25%.
Que se passe-t-il si une incompatibilité est détectée ?
Dans les cas présentant un risque génétique élevé, en plus du conseil génétique, la fécondation in vitro (FIV) et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) sont nécessaires pour la sélection des embryons sains et éviter ainsi la naissance d’un enfant malade. Dans certaines occasions, un donneur de sperme ou une donneuse d’ovocytes sera utilisé.
Dans le cas des donneurs, si le résultat ne devait pas être idéal, le donneur serait alors changé afin de minimiser le risque de concevoir un enfant malade. Il est important de souligner que, bien que le risque soit réduit au minimum après le test, il n’est jamais complètement annulé car des mutations « de novo » peuvent apparaître voire une maladie génétique non incluse dans le test peut apparaître.
Résultats
FAIBLE RISQUE GÉNÉTIQUE : Les parents ont un faible risque de transmettre l’une des maladies énumérées dans le panneau. Les 2 parents biologiques ne partagent pas de mutations dans le même gène. De plus, la femme n’est pas porteuse d’une variante des gènes étudiés liée au chromosome X.
RISQUE GÉNÉTIQUE ÉLEVÉ : Les parents ont un risque élevé de transmettre certaines des maladies incluses dans le panel. Soit parce que les deux parents sont porteurs d’un variant du même gène, soit parce que la femme est porteuse d’un variant d’un gène lié au chromosome X (ce dernier ne peut pas survenir chez les donneurs d’ovules, car ils sont auparavant exclus).
Recommandations
L’utilisation de technologies de pointe, utilisant 3 techniques de diagnostic différentes, permet d’optimiser au maximum l’étude génétique et d’informer de toute implication pouvant exister pour la santé du futur bébé. Une fois que les résultats de l’étude génétique de chaque parent ont été obtenus, les données sont croisées pour calculer le risque reproductif du couple.
Dans le cas où, dans le couple, les deux gamètes fournissent des gamètes et qu’une certaine incompatibilité est constatée, il est recommandé de procéder à un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour sélectionner les embryons sains.
Si les gamètes du donneur sont utilisés, le donneur sera recherché génétiquement compatible avec le partenaire.
L’étude des maladies génétiques peut également être utilisée dans le cadre du programme de don de gamètes. L’exécution du test au patient et au donneur de gamètes (soit de sperme ou d’ovules) permet de trouver le « donneur approprié ».
